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김영상 선생님 니프티결과 이상소견 문의 드립니다
성명 : 권은(ag515@naver.com)작성일 : 2023.12.07조회수 : 718

10주차 전원했고(pgt통배 이식)

현재는 17주입니다

2차기형아검사에서 다운증후군 고위험으로

니프티 했는데

성염색체 이수성_고위험군_99/100

성염색체 47,XYY 소견으로 나왔습니다

분만병원에는 이런 케이스가 많지 않아서 

양수검사를 해도 확진인지 보는거고...

XYY증후군은 거의 확정이라는데ㅠㅠ

어디서 어떻게 병원 상담을 받아야할지 막막해서 문의드립니다..


[답변]

권은 님께

PGT 통과배아라도 염색체 정상을 100% 보장하는 것이 아니기 때문에 NIPT 검사나 양수검사로 확인하는 것이 원칙입니다만, 아주 드문 예외적인 경우라 많이 당황스러운 결과입니다.

서초 함춘이라든지 강남차병원 유전학 담당 산과교수님과 상담하시길 권유드립니다.

많이 걱정스러우시겠지만, 일단 양수검사 등을 해보셔야 할 것 같습니다...

김영상 드림


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